Crianças com doenças raras estão mais perto do que imaginamos

Segundo a Biblioteca Virtual de Saúde, do Ministério da Saúde, o Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 28 de fevereiro, foi criado em 2008.

A data instituída no calendário pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) busca sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Geralmente, são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte. Muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Pela região, a redação do Portal Rondon encontrou alguns casos de pessoas com doenças raras. Trouxemos três histórias para vocês.

Samuel, um menino raro de Marechal Cândido Rondon

O rondonense Samuel, de apenas três anos e meio é portador de Neurofibromatose, tipo I, que costuma aparecer na infância e é caracterizada pela formação de tumores nos nervos do corpo. A doença não escolhe uma parte específica do corpo para se desenvolver.

A enervação da parte direita do corpo do menino foi toda afetada. Há tumores desde a saída da coluna até o calcanhar de Samuel. Sua perna direita é 7 ou 8 cm mais comprida do que a esquerda, ela também é mais grossa e muito mais sensível. Isso faz com que o menino necessite sapatos adaptados ao lado esquerdo do corpo, dando equilíbrio aos seus movimentos. Além da deformidade na perna, o rim esquerdo do Samuel é invertido. Ele está em tratamento, mas não pode fazer cirurgias porque elas podem causar danos irreparáveis aos seus movimentos ou mesmo aos rins. Por sorte, o rim direito supre suas necessidades.

O tipo 1 da Neurofibromatose pode causar deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem e pressão arterial elevada. O lado bom é que o Samuel não teve nenhum problema cardíaco nem intelectual.

Os pais, Robison e Priscila Janke, descobriram a doença quando o Samuel tinha quatro meses.

“Desde o nascimento, Samuel tinha uma bolha de água no pé. Essa bolha foi aumentando e se espalhando para as pernas muito rápido. Então, começamos a buscar ajuda de médicos por toda a região”, conta o pai.

Robison, Priscila e Samuel consultaram aproximadamente 17 médicos diferentes para conversar e detalhar a doença até descobrirem, primeiramente, com a Dra Raquel Sônia Munaretto, aqui em Marechal Cândido Rondon, que o Samuel era portador da doença de von Recklinghausen, ou Neurofibromatose.

O tratamento iniciou com vários especialistas. “Ele precisava de alguém que cuidasse do rim, do fígado, da bexiga, da parte motora. Enfim, um tratamento bem complexo”, diz o pai. “Então, fomos encaminhados à Curitiba, para o Hospital Erasto Gaertner, que tem foco no tratamento clínico e cirúrgico de pacientes com câncer e doenças oncológicas. Lá, encontramos vários médicos que já conheciam um pouco da doença. Um deles foi o Dr. José Claudio Casali, que é Oncogeneticista. Ele estuda a Neurofibromatose do tipo I”.

Samuel é a primeira criança do Brasil a tomar a medicação para essa doença. Os comprimidos funcionam como uma quimioterapia oral. Faz um ano e meio que ele é medicado diariamente, para evitar o crescimento do tumor. “Graças a Deus, o Samuel foi escolhido para esse teste e está dando certo. Esperamos conseguir resultados cada vez melhores para ele e, consequentemente, ajudar outras pessoas que também sofrem com essa doença”, disse o pai à redação.

“É um tumor que não para de crescer. Se não fosse essa medicação, hoje não saberíamos dizer qual tamanho esse tumor poderia ter, e nem a que tamanho teria chegado a perna do Samuel. Graças a Deus, a medicação ajuda bastante. Assim, ele pode ter uma qualidade de vida melhor. Samuel tem algumas dificuldades motoras, mas consegue brincar e tem autonomia”.

Assim como o acompanhamento pediátrico, que todas as crianças têm, o desenvolvimento do Samuel ainda é acompanhado por médico oncologista, nefrologista, neuro, ortopedista e o oncogeneticista.

Os pais do menino raro de Marechal Cândido Rondon contam que se envolveram muito com a Neurofibromatose nos últimos tempos. E através da busca de informações, conheceram várias pessoas do Paraná que têm essa doença, assim como fizeram novas amizades… “Através dessa rede que formamos, vamos nos fortalecendo, um ajuda o outro. Estamos, inclusive, trabalhando na ideia de criar a Associação Paranaense da Neurofibromatose.”

Luiza entende muito bem a sua doença

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara, congênita e genética, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido chamado fenilalanina. A rondonense Luiza foi diagnosticada aos 15 dias de vida com a fenilcetonúria, através do teste do pézinho.

“Recebi uma ligação de Curitiba dizendo que o exame havia apresentado uma alteração. Então, fomos para a capital do Estado iniciar o tratamento”, contou a mãe, Daniele Amaral, à redação do Portal Rondon.

Se não for tratada, a fenilcetonúria pode causar danos cerebrais, deficiência ou atraso intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões.

A mamãe da Luiza lembra que a gravidez foi completamente normal. “Quando recebi o diagnóstico fiquei muito assustada por ser uma doença que eu não conhecia e porque ela não tinha nenhum sintoma aparente, pelo contrário, estava bem e também se alimentava bem com o leite materno”, lembra Daniele.

No início, o tratamento era uma fórmula de aminoácidos, que a Luiza toma até hoje. “A fórmula tem um gosto muito forte. Não é agradável ao paladar de muitas pessoas”.

Mais tarde, iniciamos uma dieta rigorosa com limitação de proteínas.

“Como ela não pode comer proteína, é praticamente uma vegana. E, ainda, tem mais restrições, porque também não pode comer alimentos de origem vegetal que possuem altos teores de proteína”.

Daniele lembra que quando a Luiza começou a comer ficou ainda mais difícil… “Precisamos quantificar tudo que ela come para saber a quantidade de proteína que está ingerindo e, além dos alimentos serem caríssimos, há apenas uma marca que comercializa poucas opções de produtos no Brasil”.

No primeiro ano de vida da Luiza, as consultas em Curitiba eram mensais. No segundo ano, ela fazia uma consulta a cada dois meses. Atualmente, a menina rara de Marechal realiza avaliação médica a cada seis meses. Devido à pandemia, sua última consulta, em agosto, foi virtual, mas a próxima já está marcada para ocorrer presencialmente.

O tratamento da fenilcetonúria para a Luiza é feito pelo Sus. A fórmula de aminoácidos, que custa em torno de R$ 300,00 também é fornecida pelo Sistema Único de Saúde. Luiza consome quatro fórmulas por mês.

A Prefeitura de Marechal Cândido Rondon fornece transporte para as pessoas que não têm condições de se deslocarem até Curitiba, e também fornece uma cesta de alimentos que não são os específicos para a doença, mas podem ser adaptados à dieta dos fenilcetonúricos. Junto da cesta, vêm umas bolachas, que são feitas na Apae de São Paulo, especialmente para quem tem a PKU.

Para Daniele, uma das maiores dificuldades em relação à doença da filha é ir à Curitiba, devido a distância e o cansaço da viagem.

Na data de comemoração às Doenças Raras, Luiza, que entende muito bem o que é a sua doença, gravou um vídeo para as redes sociais. Confira:

Arthur vai muito além das limitações da doença rara

Arthur Francisco Cecchin Disarz, de Santa Helena nasceu com uma má formação congênita chamada Mielomeningocele e também com hidrocefalia.

Também conhecida como espinha bífida, a Mielomeningocele é um defeito congênito devido a uma falha no desenvolvimento da medula espinhal do bebê. E a hidrocefalia é o acúmulo de líquido nas cavidades internas do cérebro. Infelizmente, ainda não tem cura. 

Hoje, o Arthur tem 4 anos e a mãe, Andressa Cecchin, lembra muito bem de quando descobriu a doença rara do menino.

“O início da maternidade foi a parte mais difícil”, ela contou ao Portal Rondon. Foi o momento da Andressa entender o que era a doença, como seria o tratamento e o desenvolvimento do Arthur.

“Não que agora seja fácil. Mas já tenho uma compreensão maior sobre tudo que envolve ser uma mãe atípica. Quando a gente entende as coisas, elas ficam mais tranquilas”, comenta Andressa.

Arthur faz terapias diversas, que ajudam muito no seu desenvolvimento cognitivo e motor.

Quando chega a fase escolar, aparecem outras dificuldades. Segundo a mãe, os desafios envolvem transporte, tutores e a acessibilidade, que é um problema presente em todos os espaços.

O menino necessita cadeira de rodas para se deslocar. “E é frustrante não conseguir passear com ele em alguns lugares porque não há uma via adequada ao passeio com ela”.

Uma das coisas que incomoda muito a Andressa é que as pessoas acabam sendo capacitistas. Ou seja, “tratam o Arthur como se ele fosse alguém diferente, um coitado, que precisa de ajuda 24h por dia, um ser completamente dependente e sem consciência. E é ao contrário”.

“Ele é muito mais que uma criança cadeirante, que nasceu com uma doença rara, ele é um ser humano extremamente inteligente e comunicativo”, Andressa conta. “Como o Arthur ainda é pequeno e não enxerga essas maldades, quem mais sofre com isso sou eu, que vejo as pessoas olhando pra ele com um olhar diferente, tratando-o de maneira diferente”.

“A criança com deficiência é birrenta e faz manha como qualquer outra criança”, conta Andressa, e é bem por isso que precisam ser educadas de maneira igual. Afinal, vão muito além das limitações físicas.

Assim, como Daniele, Andressa também vê o deslocamento à Curitiba como uma das partes mais difíceis do tratamento, exatamente pelo enorme cansaço que a viagem causa nela e no filho.

Outra dificuldade que a mamãe do Arthur relatou à redação, é a necessidade de recorrer à Justiça, muitas vezes, para conseguir suprir as mínimas necessidade da criança.

Portal Rondon